現在の総合説では、進化とは集団中の遺伝子頻度の変化であり、それが積み重なって種分化が起きるとみる。したがって、遺伝子頻度の変化を追うことが重視される。しかし、進化の説明において、個体群内の遺伝子頻度の変化やそれによる形質の変化を「小進化」と呼び、新しい「種」や「属」が生じたり絶滅したりするプロセスを「大進化」と呼んで区別する場合がある。これは小進化のプロセスでは、新しい「種」の形成などの大規模な進化を説明できないと考える人がいるからである
小進化は、数世代の間に現れるような個体群内の遺伝子頻度の小規模変化のことである。これらの変化は、自然選択以外にも、突然変異、遺伝的浮動などのいくつものプロセスが原因で生じうるものである。
集団遺伝学は、小進化の過程の研究のために数学的構造を供給する生物学の一分野である。
大進化とは、長期間にわたる遺伝子頻度の大規模な変化であり、通常その結果、種分化や新種への進化をもたらす。小進化の過程が観測可能であるのに対して、大進化は化石記録や、現存している生物の形質、遺伝子の情報（DNA）から推論するしかないと考えられていたため、小進化のプロセスでは大進化を説明できないと考える人がいた。
しかし、シロアシネズミ[19]やヤナギムシクイ[20]などの輪状種の研究や、Nasonia属のハチ[21]やEuhadra属のカタツムリ[22]の種分化のメカニズムの解明、Culex属の蚊[23]における種分化の観察事例、ショウジョウバエの人工的な種分化の研究[24]などから、種分化のプロセスも小進化の延長として理解されるようになった。もちろん、種分化に関わる生殖的隔離機構の解明は重要なテーマであり、「自然選択によって生殖的隔離は進化するのか？」「同所的種分化は起こりうるか？」などについては今日でも議論がある
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地層中の化石の出現パターンを調べると、基本的な形態はあまり変化しないで安定な状態にあり、新しい形態をもつ化石は、ある地層に突如として現れ、その後長い年月の間、形態はふたたび安定して、あまり変化しないという傾向がある。古生物学者のエルドリッジとグールドは、このような現象を断続平衡現象と呼んだ。基本的な形態の変化をもたらすような進化を大進化と呼び、小進化の過程では説明できないと考える人もいる。特に、体制が異なるほどの上位分類群の分化が、自然選択説で説明できるかどうかについては、疑問視する声も存在する。
断続平衡説を提唱した頃（1970年代始め）のグールドは化石の形態が急激に変わるようにみえるのは、新しい種ができるときにのみ生物は急速に形態が変わり、その変化がすんでしまうと後は形態的安定が保たれるからだと考えていた。しかし、化石記録にみられる種とは形態的種であり、生物学的種や遺伝子交流集団と一致しているとみなす根拠はなく、断続平衡説は種分化の理論として適切なものとはいいがたい。形態の長期的安定化自体は重要な進化現象である可能性があるが、これは種が変化しないというよりも、特定の形態が長期間変化しないということある。実際、「形態的には区別できないが生殖的に隔離された集団（同胞種）」は広く見つかっており[28][29][30]、ウスグロショウジョウバエの同胞種Drosophila pseudoobscuraとD. persimilisでは、種分化を促進する同系交配を支配する遺伝子の一つが同定されている[31]。つまり、形態が変化しなくても種は形成される可能性があるということである。
形態の長期的安定化現象について、メイナード・スミスなどの集団遺伝学者は安定化選択説で、グールドらは発生的制約説で、エルンスト・マイヤーは「個体群サイズが大きいことによる進化の停滞」で説明した[32]。
化石記録が利用できる生物群は、実際には動物界と植物界だけである。植物界の各門の分化は、古生代のシルル紀から中生代にかけてゆっくりと起こっており、その経過は比較的はっきりしているし、そこに見られる形態の変化は適応的に見える。 しかし、動物界の場合、すべての動物門が古生代カンブリア紀の初頭にはすでに出現している可能性が指摘され、カンブリア爆発と呼ばれている。もちろん、アンドリュー・パーカーが言うように多くの門が同時期に一斉に硬組織を獲得した結果、化石記録として出現するようになっただけもしれない。しかし、動物門の進化がいつどのような形で起きたのかについて分かっていないのも事実である。